La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire touchant les globules du sang. C’est une anomalie de l’hémoglobine présente dans les globules rouges qui chez les sujets atteints, est remplacée par une hémoglobine appelée « S » ou ‘Drépanocytaire »
Nom scientifique : la drépanocytose (du grec « drepnos » qui veut dire « faucille »).
Autres appellations : hémoglobinose S, Sicklémie ou anémie à cellules falciformes.
Type de maladie : la drépanocytose est une maladie génétique héréditaire touchant les globules du sang. C’est une anomalie de l’hémoglobine présente dans les globules rouges qui – chez les sujets atteints – est remplacée par une hémoglobine appelée « S » ou « drépanocytaire »
Cette dernière est capable de déformer le globule rouge en lui donnant un aspect de faucille appelé « drépanocyte ».Ce globule rouge déformé devient incapable de circuler dans les petits vaisseaux ; il ralentir l’apport d’oxygène dans l’organisme et se détruit rapidement.
Zone géographique : cette maladie est particulièrement fréquente dans les populations d’origine africaine, antillaise ou indienne. On la trouve également dans tout le bassin méditerranéen.
Symptômes et évolution ; la drépanocytose se traduit chez l’enfant de 12 à 18 mois par un ictère, une pâleur, un gros foie et une grosse rate que l’on remarque à travers des douleurs abdominales et des douleurs aux membres.
D’autres symptômes sont moins évocateurs (infections respiratoires à répétition, convulsions, coma, paralysie, insuffisance cardiaque etc…).
Les manifestations graves de la drépanocytose sont de trois ordres :
- Crises vaso-occlusives ; les drépanocytoses vont boucher une artère et entraîner des formes d’infarctus dans diverses parties du corps (reins, os, abdomen). Ces crises sont violentes et très douloureuses.
- Anémie hémolytique ; les drépanocytoses sont détruits au niveau de la rate.
- Infections : ces infections sont surtout respiratoires (pneumocoques, méningocoques).
Des complications graves peuvent intervenir avec l’apparition d’infarctus cérébraux ou d’hypertension artérielle pulmonaire.
Traitements
La drépanocytose est une maladien dont on ne guérit pas ; les traitements n’existent que pour soulager le malade dans ses différentes crises
- Le traitement des crises vaso-occlusives : antalgiques
- La prévention des facteurs déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydratation).
- Le traitement préventif des infections à pneumocoque et méningocoque (vaccination).
- La transfusion sanguine en cas d’anémie profonde ou d’infection grave.
- La prise d’hydroxyurée permet aux parents atteints de forme sévère de drépanocytose de réduire les crises douloureuses.
Prévention
Cette maladie étant héréditaire, aucune prévention n’est vraiment possible ; néanmoins pour éviter les crises il est recommandé de suivre des conseils assez simples :
- Boire de l’eau en grande quantité (faire attention à ne pas se déhydrater), rester au chaud pour éviter au maximum d’attraper une maladie respiratoire.
- Bien aérer les pièces afin de bien s’oxygéner, éviter de trop, s’essouffler (pas de sport violent), ne pas aller à plus de 1500 m d’altitude.
- Porter des vêtements amples et manger des aliments riches en fer.
Chiffres
50 millions d’individus sont atteints de drépanocytose dans le monde. C’est la première maladie génétique en France avec près de 10 000 personnes affectées. Selon l’OMS 300 000 enfants par an naissent avec cette maladie. En Afrique de l’Ouest, les sujets malades peuvent atteindre 30% de la population.
POUR EN SAVOIR PLUS
- https://www.inserm.fr/dossier/drepanocytose/
- https://www.vidal.fr/maladies/coeur-circulation-veines/drepanocytose.html
- https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf
Au Burkina Faso
(Crédit photos : APMF et JP Fouilloux)